Ha llegado el momento de «redefinir el concepto de raro» (Reframe Rare) en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. ¡Ven a ayudarnos!

Las personas que consultan  este sitio web probablemente sepan que la mayoría de las enfermedades que producen fiebre periódica se conocen como "raras". Para otras personas, en cambio, esta puede ser la primera vez que ven el término "enfermedades raras".

En Europa, cualquier enfermedad que afecte a menos de 1 de cada 2000 personas se clasifica como rara. Se han identificado más de 6000 enfermedades raras. Algunas, como el HIDS, solo afectan a unos cientos de personas en todo el mundo. No obstante, en total, más de 300 millones de personas y sus familias se ven afectadas por enfermedades raras en el mundo.[1][2]

No solo existe una enorme diversidad en los trastornos y síntomas de las diferentes enfermedades, sino también en las experiencias de las personas afectadas por la misma enfermedad. Debido a la rareza de esas enfermedades y, con frecuencia, a sus manifestaciones variables, el diagnóstico puede ser difícil y, por desgracia, con frecuencia es erróneo.
Para lograr un mayor reconocimiento y concienciación sobre esta cuestión, Rare Diseases Europe (EURORDIS) organizó el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2008, una jornada dedicada a aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras y su impacto en las vidas de las personas que las padecen. Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero, el día más raro del calendario. Las personas con enfermedades raras, sus familias, los grupos de pacientes y organizaciones de todo el mundo solicitarán que se «redefina el concepto de raro» (Reframe Rare), un mensaje que redefine la percepción de lo que significa ser «raro» por medio de eventos y actividades de concienciación.

Para lograr un mayor reconocimiento y concienciación sobre esta cuestión, Rare Diseases Europe (EURORDIS) organizó el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2008, una jornada dedicada a aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras y su impacto en las vidas de las personas que las padecen. Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero, el día más raro del calendario. Las personas con enfermedades raras, sus familias, los grupos de pacientes y organizaciones de todo el mundo solicitarán que se «redefina el concepto de raro» (Reframe Rare), un mensaje que redefine la percepción de lo que significa ser «raro» por medio de eventos y actividades de concienciación.

En apoyo de esta importante causa, la comunidad de fiebres periódicas de Novartis tiene el placer de acoger y participar activamente en una amplia selección de actividades fantásticas para aumentar la concienciación en todo el mundo, como las que se detallan a continuación. Únase a nosotros y participe en estos eventos para aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras y ayudar a «redefinir el concepto de raro». Si está ayudando a aumentar la concienciación en algún lugar del mundo, envíenos una foto suya que ilustre su actividad a la página de «Fiebres periódicas» de Facebook para inspirar a otras personas en la comunidad. Y, finalmente, si quiere participar en un evento pero no sabe por dónde empezar, visite «Rare Disease Day» en https://rarediseaseday.org/events/world para encontrar un evento cerca de usted.

  • España, en 2021, celebró un acto que reunió a grupos de investigadoras y representantes de los pacientes dedicados a informar y educar a la sociedad en general sobre las enfermedades raras. En segundo lugar, el Colegio de Farmacéuticos de Valencia albergó una mesa redonda sobre enfermedades autoinmunitarias raras, en la que una vez más se reunirá a expertos, personas con enfermedades raras, cuidadores y el público interesado con el apoyo de Novartis. ¡Consulte la cobertura de Stop FMF después de este evento!
  • En Alemania, el equipo respalda una publicación médica especial en ÄrzteZeitung para aumentar la concienciación sobre las fiebres periódicas entre los profesionales sanitarios, con el fin de ayudarles a identificar y diagnosticar a las personas con una enfermedad rara. Esté atento a la publicación. ¡Pronto compartiremos un enlace aquí!
  • En Rusia, Novartis se ha asociado con la Sunflower Foundation para organizar actividades divertidas y educativas para los niños y los padres en dos centros médicos de Moscú.

Esperamos poder compartir más información con usted sobre estos eventos y lo que significa vivir con fiebres periódicas durante las próximas semanas y meses.

Mientras tanto, según reza el mantra del Día Mundial de las Enfermedades Raras: «Los raros somos muchos, los raros somos fuertes y los raros estamos orgullosos», y juntos trabajaremos con usted y para usted para ayudar a mejorar las vidas de las personas que conviven con una enfermedad rara.

Referencias bibliográficas:

  1. Rare Disease Day 2020 information pack. EURORDIS Rare Disease Day Website. https://www.rarediseaseday.org/downloads/ Consultado en febrero de 2022

  2. Nguengang Wakap S et al. 2019. European Journal of Human Genetics, 28, pages 165–173(2020)

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.