¿Qué es?

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina son enfermedades autoinflamatorias que normalmente se heredan e incluyen tres enfermedades distintas con síndromes que se superponen e incrementan gradualmente en gravedad:[1]

 

Grafico Sintomas posibles de CAPS
Síntomas posibles de CAPS (modificados de acuerdo con [3][4][5])

 

¿Qué tan común es?

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) son extremadamente raros y afectan a aproximadamente una persona en un millón.[2]

Por ejemplo, en Inglaterra, aproximadamente unos 50 pacientes han sido diagnosticados con CAPS por el National Amyloidosis Centre (NAC).[2] Se cree que puede haber aproximadamente otros 20 nuevos casos aún sin diagnosticar, ya que en muchos casos la enfermedad se diagnostica tarde o no se diagnostica en absoluto, y un niño nace con CAPS aproximadamente una vez cada 2 años en Inglaterra.[2]

¿Cuáles son los síntomas?

La gravedad y frecuencia de los síntomas varían para cada una de las tres enfermedades. FCAS se considera la forma más leve, mientras que NOMID/CINCA es la más grave.[2]

Los síntomas comunes de CAPS son sarpullidos recurrentes (urticaria o ronchas), fatiga, fiebre, dolor en las articulaciones y conjuntivitis.[2] Los síntomas pueden ser provocados por baja temperatura, el estrés y el esfuerzo. Además, los CAPS más graves presentan otros síntomas característicos (véase el diagrama más arriba)[2][3]

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

La mayoría de los pacientes presentan síntomas desde el nacimiento. Sin embargo, FCAS y MWS también pueden comenzar más tarde en la infancia o en la edad adulta.[4]

El impacto en la vida de una persona varía de acuerdo con la gravedad de los CAPS:[4]

 

Grafico CAPS manifestaciones leves a severas

 

¿Cuál es la causa?

En CAPS, la activación de una respuesta inflamatoria se produce como resultado de un cambio a nivel de un gen en las células del sistema inmune innato, en vez de ser una respuesta a una invasión de gérmenes. El gen (conocido con varios nombres como: NLRP3, NALP3, criopirina o CIAS1) dirige la formación de una sustancia mensajera llamada interleucina -1 beta (IL-1β), que promueve la respuesta inflamatoria. En CAPS, un cambio a nivel de este gen puede dar lugar a un exceso de producción continua de IL-1β, y, por lo tanto, a una respuesta inflamatoria que afecta a todo el cuerpo.

Puede encontrar más información sobre las enfermedades de CAPS en
https://yourcapsnetwork.org/,
www.ucl.ac.uk/amyloidosis/nac/fever-syndromes, 
https://www.ucl.ac.uk/drupal/site_amyloidosis/sites/amyloidosis/files/caps.pdf

Referencias bibliográficas:

  1. Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. N Engl J Med 2009; 360(23):2416-25.

  2. University College London. Síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) Disponible en: https://www.ucl.ac.uk/drupal/site_amyloidosis/sites/amyloidosis/files/caps.pdf (acceso noviembre de 2015).

  3. Hoffman HM. Curr Allergy Asthma Rep 2007; 7(5): 323–330.

  4. Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19.

  5. Henderson C, Goldbach-Mansky R. Curr opin Rheumatol 2010; 22(5): 567–587.

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

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If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.