¿Por qué me enfermé? He hecho estas preguntas tantas veces. Sé que no hay una respuesta. Mi médico y mis padres dicen que definitivamente no es culpa mía y que se trata solo de suerte (por así decirlo). Es que con algunas enfermedades simplemente suceden aunque uno no haya hecho nada para enfermarse. Ya no pienso tanto en eso. Es simplemente quién soy, y en general, lo manejo bastante bien.

Desde luego, quiero entender exactamente qué pasa con mi cuerpo. Por eso ya le hago miles de preguntas a mi médico. Los médicos ya saben muchísimo sobre lo que sucede cuando uno tiene una enfermedad autoinflamatoria y de qué manera afecta su cuerpo.

Qué son las enfermedades autoinflamatorias

Mi enfermedad, junto con algunas otras, pertenece a una categoría de enfermedades llamadas “enfermedades autoinflamatorias” (un nombre pegadizo, ¿no?). Estas diferentes enfermedades tienen varias cosas en común:

  • Se producen de manera muy infrecuente.
  • Involucran inflamación: una respuesta del cuerpo que incluye temperatura alta, dolor y baja energía, entre otras cosas. Habitualmente, solo se produce en respuesta a una invasión de gérmenes. Pero en estas enfermedades, la inflamación se produce sola. De hecho, esto es lo que significa el nombre: auto= sola, inflamatoria = se inflama. El hecho de que la inflamación se desarrolla “sola” significa que no la produce un germen causante de enfermedades.
  • La inflamación se desarrolla porque una parte del sistema inmune trabaja demasiado.

Ahora veamos, qué es el sistema inmune y cómo suele funcionar.

Cómo funciona el sistema inmune

El sistema inmune también se denomina el sistema de defensa, porque defiende de los gérmenes que causan enfermedades. Estos gérmenes son, por ejemplo, los virus del resfriado o bacterias perjudiciales, hay muchas clases diferentes. Cuando entran en el cuerpo, el sistema inmune los ataca. Una vez que esto sucede, o no nos enfermamos en absoluto o mejoraremos rápidamente.

El sistema inmune está formado por una gran cantidad de pequeñas cosas vivientes llamadas glóbulos. Los glóbulos viajan en la sangre y pueden llegar a todas partes del cuerpo para “hacer de policía” de los intrusos. Estos se llaman glóbulos blancos. Hay diferentes clases de glóbulos blancos. Cada uno tiene una tarea específica. El sistema inmune también incluye varias sustancias pequeñas que son como mensajes de texto que se envían entre los glóbulos blancos.

 

Dibujo de sangre de Paula en el microscopio
Hay diversos glóbulos sanguíneos en la sangre. Son tan pequeños que no se ve a simple vista. Esta ilustración muestra algunos tipos de glóbulos y también algunos tipos de gérmenes que causan enfermedades y un pequeño mensajero.

 

Algunos glóbulos blancos son como guardias: luchan contra todo lo que se interponga en su camino que se vea como un germen que causa enfermedades. Estos glóbulos blancos incluyen, por ejemplo, "glóbulos comedores". Estos glóbulos simplemente se comen a los gérmenes que causan las enfermedades. Los médicos llaman a estos glóbulos "comedores" fagocitos o macrófagos.

 

Dibujo de fagocito de Paula en el microscopio
Así se ve realmente un fagocito cuando se lo mira por el microscopio.

 

Todavía hay más clases de glóbulos blancos. Mi médico dice que también pelean contra los gérmenes que causan enfermedades, pero de otra manera. Y también continúan haciendo su trabajo de manera completamente normal cuando uno tiene una enfermedad autoinflamatoria.

¿Qué funciona mal cuando uno tiene una enfermedad autoinflamatoria?
Con las enfermedades autoinflamatorias, los “glóbulos comedores” a veces trabajan demasiado. Más específicamente, funcionan aunque no haya ningún germen que causa enfermedades. Sin embargo, las cosas que suceden en el cuerpo son las mismas que cuando se están combatiendo gérmenes que causan enfermedades. Esto entonces se percibe como un aviso de enfermedad.

Algunas sustancias mensajeras tiene la culpa de este “error”. Les dicen equivocadamente a los “glóbulos comedores” y al cuerpo que debe combatir invasores. Mira el dibujo para ver lo que sucede a continuación:

 

Dibujo de sustancias mensajeras en el microscopio
Las sustancias mensajeras le dicen a nuestro sistema inmune que estamos “enfermos” aunque no haya ningún germen que causa enfermedades en el cuerpo.

 

Por lo tanto, el cuerpo reacciona como si hubiera gérmenes invadiendo desde el exterior aunque no los haya: nos sube la fiebre, sentimos dolor y cansancio, porque el sistema inmune está trabajando arduamente y esto requiere mucha energía.

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.