¿Qué es?

 

A: Artritis  Inflamación de las articulaciones
I: Idiopática El origen es desconocido
J: Juvenil  Comienza en la infancia
S: Sistémica Todo el cuerpo se ve afectado

 

 

AIJS es una de varias enfermedades reumáticas que afectan a los niños. Por lo general afecta a niños de 5 años o menos.[1][2][3] El cuerpo entero se ve afectado, no solo las articulaciones (por eso es que la “S” en la abreviatura significa “sistémica”.) AIJS es la forma más rara de JIA.

 

Grafico Que es la AIJS

Hay siete formas de JIA

 

Grafico 7 formas de JIA

 

Otras enfermedades reumáticas en los niños incluyen inflamación de las articulaciones causada por gérmenes como bacterias o virus. Estas se conocen como artritis “infecciosa” o “aguda”, pero no como “idiopática”, porque la causa es conocida.

¿Qué tan común es?

AIJS ocurre en todo el mundo. Los datos exactos sobre la frecuencia de ocurrencia todavía son insuficientes.[4] En Europa, se estima que cada año menos de un niño por cada 100.000 niños desarrolla AIJS.[5] Se estima que el número de todas las personas que actualmente tienen AIJS es entre 5 y 15 personas por cada 100.000 personas.[6][7][8]

¿Cuáles son los síntomas?

AIJS afecta a todo el cuerpo, incluidas las articulaciones. AIJS ocurre por lo general en brotes, con períodos sanos alternados con períodos de enfermedad. El diagnóstico puede ser obstaculizado por estos altibajos en el curso de la enfermedad. Durante un intervalo libre de brotes, AIJS es más difícil de detectar que durante un brote agudo.

Los síntomas más comunes de AIJS son episodios recurrentes de fiebre con picos diarios, sarpullidos de color rojo (o rosa salmón) y rigidez dolorosa o inflamación en las articulaciones.[4][5][9]

Un brote agudo de AIJS (o una fase activa) a menudo presenta las siguientes características:

Fiebre

  • Dura más de 2 semanas
  • Se repite todos los días por la mañana temprano o por la tarde
  • Malestar

Erupción

  • Sarpullido o aparición de algunos puntos rojos durante los períodos de fiebre

Articulaciones inflamadas y dolorosas

  • Puede ocurrir después de sarpullido y fiebre

Órganos internos agrandados

  • Los ganglios linfáticos, el hígado y el bazo se encuentran por lo general agrandados

 

La enfermedad puede afectar incluso otras áreas del cuerpo:

Grafico Sintomas de AIJS
Síntomas posibles de AIJS (modificados de acuerdo con [4][5][9])

 

Las posibles consecuencias a largo plazo de AIJS son daños a las articulaciones, alteraciones funcionales y la reducción del crecimiento.[4][5] Aproximadamente 4 de cada 10 niños con AIJS tienen una altura inferior[10] que la de los niños sanos.

Otras complicaciones posibles de SJIA son el síndrome de activación macrofágica (SAM) y la amiloidosis:

Síndrome de activación macrofágica (SAM)

Una complicación grave de las enfermedades reumáticas causada por la activación y la proliferación incontrolada de las "células que comen" (macrófagos) y otras células inmunes. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 10 pacientes con AIJS[5][11][12][13]

Puede resultar en síntomas de envenenamiento de la sangre e insuficiencia orgánica interna[11][14]

Amiloidosis

Depósitos de proteínas en los riñones, lo que puede dañar los riñones Gracias a mejores diagnósticos y tratamientos, la amiloidosis ocurre con menos frecuencia que en el pasado

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

El curso de la enfermedad y la gravedad de AIJS pueden ser muy diferentes de un niño a otro.[2][15][16]

 

Grafico Cursos posibles de la AIJS 01

 

 

Grafico Cursos posibles de la AIJS 02
Cursos posibles de AIJS (modificados de acuerdo con [2][15][16])

 

¿Cuál es la causa?

AIJS es una condición del sistema inmune innato. Mensajeros llamados interleucinas, que promueven la respuesta inflamatoria, juegan un papel clave en el desarrollo de AIJS.

Las otras formas de AIJS son enfermedades autoinmunes, lo que significa que involucran a anticuerpos del sistema inmune adquirido.

No se sabe qué factor desencadena la respuesta autoinflamatoria en AIJS.

Los médicos y los científicos todavía están investigando las causas de AIJS. Se ha especulado que el factor desencadenante podría ser una infección; por otra parte, podría existir una causa genética. Las nuevas teorías sugieren que puede haber varios factores causantes de AIJS.

Referencias bibliográficas:

  1. Dinarello CA. J Exp Med. 2005;201(9):1355-9.

  2. Woo P. Nat Clin Pract Rheumatol. 2006;2:28–34.

  3. Behrens EM, Beukelman T, Gallo L et al. J Rheumatol. 2008;35(2):343–8.

  4. De Benedetti F, Schneider R. In: Cassidy JT, Laxer RM, Petty RE, Lindsley CB, eds. Textbook of Pediatric Rheumatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier;2011;236–47.

  5. Ravelli A, Martini A. Lancet 2007;369:767–78.

  6. Ramanan AV, Grom AA. Rheumatology (Oxford) 2005;44(11):1350–3.

  7. Beukelman T, Patkar NM, Saag KG, et al. Arthritis Care & Research. 2011;63(4):465–482.

  8. Dewitt EM, Kimura Y, Beukelman T, et al. Arthritis Care & Research. 2012;64(7):1001–1010.

  9. Frosch M, Roth J. Rheumatology. 2008;47(2):121–5.

  10. Simon D, Lucidarme N, Prieur AM et al. Horm Res. 2002;58(Suppl 1):28–32.

  11. Weiss JE, Ilowite NT. Pediatr Clin North Am. 2005;52(2):413–42,vi.

  12. Sawhney S, Woo P, Murray K. Arch Dis Child. 2001;85:421–6.

  13. Stephan JL, Kone-Paut I, Galambrun C et al. Rheumatology. (Oxford) 2001;40: 1285–92.

  14. Kelly A, Ramanan AV. Curr Opin Rheumatol. 2007;19(5):477–81.

  15. Mellins ED, Macaubas C, Grom AA. Nat Rev Rheumatol. 2011;7(7):416–26..

  16. Singh-Grewal D, Schneider R, Bayer N et al. Arthritis Rheum. 2006;54:1595–1601.

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.