¿Qué es la enfermedad de Still del adulto?

La enfermedad de Still es una enfermedad autoinflamatoria sistémica con una forma infantil, conocida como artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS), y una forma similar en adultos, denominada enfermedad de Still del adulto (ESA).

La ESA es un tipo muy infrecuente de artritis inflamatoria que produce inflamación, la cual provoca lesiones articulares, fiebre elevada y erupciones cutáneas. La ESA se desarrolla principalmente en personas de entre 16 y 35 años.[1] Aunque no existe una cura para la ESA, la remisión (ausencia o muy pocos síntomas visibles) es posible.[2]

Las enfermedades autoinflamatorias, como la ESA,[1] se caracterizan por una hiperactividad del sistema inmunitario, el sistema de defensa del organismo frente a los invasores, como las bacterias y los virus. En la ESA, el sistema inmunitario se activa de forma errónea cuando no existe una invasión que combatir y produce daños en las propias células del organismo.

Síntomas

Los síntomas principales de la ESA son la fiebre elevada a diario, erupciones cutáneas y dolor e hinchazón articulares.[1] Esta enfermedad empieza con frecuencia con dolor de garganta y los pacientes pueden experimentar otros síntomas, como:[1][3][4]

Los signos y síntomas de la ESA pueden ser muy similares a los de otras enfermedades graves, como otros síndromes autoinflamatorios, el lupus eritematoso sistémico (lupus) y un tipo de cáncer de la sangre denominado linfoma.[4][5]

Algunas personas pueden experimentar únicamente un episodio de la enfermedad y no padecer ninguna otra crisis, mientras que en otras la enfermedad persiste y puede destruir las articulaciones de forma permanente.[1] Cuando la ESA no se reconoce y no está controlada, la inflamación crónica puede producir el deterioro, y algunas veces la destrucción definitiva, de las articulaciones afectadas.[4] En algunos casos puede acumularse líquido alrededor de los pulmones, lo cual puede dar lugar a problemas respiratorios.[4] Otra complicación grave, pero muy rara, en las personas con ESA, es el síndrome de activación macrofágica. La activación de los macrófagos, unas células del sistema inmunitario que destruyen otras células, puede alterar de forma muy importante todo el organismo y producir síntomas sistémicos e insuficiencia de los órganos internos potencialmente mortales.[5][6]

¿Es muy frecuente?

La ESA es una enfermedad muy rara: afecta solo a unas pocas personas de cada millón. Las estimaciones en poblaciones de Japón y Europa indican que se producen entre 1 y 34 casos por cada millón de personas.[5] La enfermedad es muy rara y los síntomas varían, por lo que, con frecuencia, la ESA no se diagnostica y se puede confundir con otras enfermedades;  por ello, resulta difícil averiguar su frecuencia real.[4] La ESA no es una enfermedad hereditaria, pero las investigaciones demuestran que las personas con determinados tipos de genes pueden tener una mayor probabilidad de desarrollarla.[5] Hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de desarrollar la ESA.[4]

 ¿Cuál es la causa de la ESA?

La ESA es idiopática, es decir, se desconoce su causa.[4] Los investigadores creen que una respuesta anómala o excesiva a una infección o sustancia tóxica puede desencadenar este trastorno en personas que también presentan una predisposición genética.[4][5] La ESA ha sido clasificada recientemente como enfermedad autoinflamatoria, al adquirirse un mayor conocimiento de sus mecanismos subyacentes, específicamente el importante papel de una célula inmunitaria denominada interleucina,[2] pero se distingue de otras enfermedades autoinflamatorias en que no se considera hereditaria.[5] Algunos investigadores consideran que la ESA es una combinación de una enfermedad autoinflamatoria y una enfermedad autoinmunitaria, como la artritis reumatoide.[5]

¿Qué suele ocurrir durante el curso de la enfermedad?

Los síntomas específicos de la ESA, su gravedad, la frecuencia de los episodios y la progresión de la enfermedad varían de una persona a otra y son difíciles de predecir. En algunas personas, la ESA se desarrolla de forma repentina, desaparece prácticamente del mismo modo y es posible que no reaparezca en muchos años, si es que llega a hacerlo. En otros casos, la ESA se convierte en una enfermedad crónica que puede producir complicaciones incapacitantes y graves a largo plazo.[4]

Diagnóstico de la ESA

No existen pruebas específicas para diagnosticar la ESA y diferenciarla de otras enfermedades similares. Por este motivo, el diagnóstico se suele basar en una revisión de los síntomas actuales, la historia clínica y en una exploración física. Los médicos que se especializan en las enfermedades autoinflamatorias esqueléticas y sistémicas son los reumatólogos y, con frecuencia, son los más adecuados para ayudar a diagnosticar y tratar la ESA.

Entre las pruebas que pueden facilitar el diagnóstico se encuentran los análisis de sangre y las radiografías, que revelan cambios en los huesos o las articulaciones, así como el agrandamiento del bazo o el hígado. Los análisis de sangre también pueden revelar determinados cambios asociados con la ESA.[2][4]

Tratamiento

Hay varias opciones de tratamiento disponibles para la ESA. Los médicos suelen recetar en primer lugar fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para ayudar a reducir el dolor y la inflamación.

Para el tratamiento a más largo plazo, pueden utilizarse corticosteroides para tratar los síntomas, pero se asocian con varios efectos secundarios. Con frecuencia se prescribe metotrexato junto con los corticosteroides, ya que permite utilizar dosis inferiores de estos. Otra opción son los medicamentos biológicos, que bloquean la actividad de algunas de las sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad. También es posible que el médico recomiende tomar más de un tipo de fármaco para mantener la enfermedad bajo control. En los casos crónicos, es posible que deba tomarse medicación después de que los síntomas hayan desaparecido. Esto es importante para mantener la inflamación bajo control, con el fin de prevenir más daños en las articulaciones y otros órganos.[2][4]

Mantener una buena comunicación con los médicos y especialistas es importante para asegurar que comprende plenamente las opciones de tratamiento disponibles para usted.

Vivir con ESA

Recibir un diagnóstico de una enfermedad como la ESA es un acontecimiento que cambia la vida por completo, ya que sus consecuencias van mucho más allá de los síntomas físicos. La frustración y el dolor de tener que adaptarse a una vida con ESA pueden afectar al bienestar mental, las relaciones, las aficiones y el trabajo del paciente. Es importante tener en cuenta que se requiere un tiempo para readaptarse. Para más información y asesoramiento, visite nuestra sección sobre Estilo de vida o lea sobre la experiencia de otros pacientes que conviven con enfermedades similares.

Referencias bibliográficas:

  1. Arthritis Foundation. Adult Still’s Disease. Disponible en: http://www.arthritis.org/about-arthritis/types/adult-onset-stills-disease/ (consultado en Mayo de 2020)

  2. Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Henry T et al. Treatment of adult-onset Still’s disease: a review. Ther & Clin Risk Manage 2015;11:33–43.

  3. Cush JJ. Autoinflammatory syndromes. Dermatol Clin. 2013;31(3):471–480.

  4. National Organization for Rare Disorders. Adult onset Still’s Disease.  Disponible en: http://rarediseases.org/rare-diseases/adult-onset-stills-disease/ (consultado en mayo de 2020)

  5. Gerfaud-Valentin M, Yvan Jamilloux Y, Iwaz J et al. Adult-onset Still’s Disease. Autoimmune Rev 2014;13;708–722.

  6. Arthritis Foundation. Understanding Macrophage Activation Syndrome. Disponible en: https://www.arthritis.org/health-wellness/about-arthritis/related-conditions/other-diseases/understanding-macrophage-activation-syndrome/ (consultado en mayo de 2020).

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.