Determinar la presencia de los síndromes de fiebre periódica

Marco Cattalini, jefe de Reumatología Pediátrica de la Clínica Pediátrica de Spedali Civili di Brescia y profesor asistente de Pediatría en la Universidad de Brescia, en Italia, comparte sus conocimientos sobre los signos de los síndromes de fiebres periódicas y cómo encontrar el centro de tratamiento especializado que se adapte mejor a las necesidades de su hijo.

¿Qué debe hacer si sospecha que su hijo tiene un síndrome de fiebre periódica?

Esta es una muy buena pregunta sobre un tema importante. El diagnóstico de un síndrome de fiebre periódica puede ser un reto para los médicos por tres motivos principales:

  1. las fiebres periódicas son enfermedades muy raras en la mayoría de los países y los médicos, a excepción de los que trabajan en centros especializados, con frecuencia no están familiarizados con su presentación clínica;
  2. las enfermedades son muy raras, por lo que el índice de sospecha generalmente es bajo;
  3. las manifestaciones clínicas no suelen ser patognomónicas (claramente características de una enfermedad o trastorno concretos), sino que coinciden con las de enfermedades mucho más frecuentes (como las infecciones de las vías respiratorias).

Iniciar un «diario de la fiebre»

Una de las características principales de los síndromes de fiebre periódica, desde los más leves hasta los más importantes, es la recurrencia de los síntomas, como la fiebre elevada. Según nuestra experiencia, la atención de la familia, en primer lugar, y la del médico de referencia posteriormente, se centran en la recurrencia de episodios idénticos. Por esta razón, si sospecha que su hijo tiene una enfermedad autoinflamatoria, una de las mejores cosas que puede hacer es mantener un «diario de la fiebre». No es inusual que, cuando visitamos a un niño con «fiebres recurrentes» por primera vez y no podemos establecer un diagnóstico definitivo, pidamos a los padres que vuelvan en unos meses (en función de la gravedad de las manifestaciones clínicas) con un diario de la fiebre cumplimentado. En este diario se debe anotar:

  • la fecha exacta de cada episodio de fiebre;
  • la duración exacta de cada episodio de fiebre;
  • si el niño tiene síntomas asociados con la fiebre (por ejemplo, tos, diarrea). En caso de manifestaciones cutáneas (por ejemplo, erupciones), puede ser muy útil tomar fotografías;
  • cuál fue el tratamiento prescrito;
  • si se han solicitado pruebas de laboratorio o de otro tipo y cuáles fueron los resultados.

También es muy importante que solicite a su pediatra que visite a su hijo cada vez que tenga fiebre y le ayude a rellenar el diario con los signos exactos asociados con la fiebre.

Hacer un seguimiento de las pruebas de laboratorio

Durante una crisis, es posible que el médico solicite pruebas de laboratorio (hemograma, VSG, PCR, análisis de orina), que pueden ser útiles para ver si los marcadores de la inflamación (que indican la presencia de inflamación en el organismo) están elevados durante las crisis de fiebre y descartar infecciones (por ejemplo, toma de muestras faríngeas, cultivo de orina). Si el pediatra sospecha una enfermedad autoinflamatoria y su hijo tiene antecedentes de episodios de fiebres recurrentes con un nivel elevado de marcadores inflamatorios durante las crisis, también es muy importante realizar pruebas de laboratorio entre las crisis, para ver si los marcadores inflamatorios se normalizan. Un marcador inflamatorio que puede ser útil determinar es el amiloide A sérico (AAS). Unos niveles de AAS persistentemente elevados pueden indicar un estado inflamatorio crónico y en ese caso será importante descartar un síndrome de fiebre periódica.
Si su diario muestra episodios recurrentes de inflamación sistémica (es decir, fiebre, con marcadores inflamatorios elevados y signos/síntomas de inflamación orgánica detectados por el médico) sin evidencias que señalen un origen bacteriano, probablemente lo más útil será consultar a un médico con experiencia en síndromes de fiebre periódica para que realice más pruebas (para más información, encontrará un enlace al Directorio de centros de Orphanet en el apartado de «Enlaces y descargas» de este sitio web).

Para las personas que viven en regiones remotas donde los centros de tratamiento especializados no son tan accesibles como para las que viven en grandes ciudades, ¿cuáles son los tres consejos principales que puede darles para que no pierdan ni un instante en conseguir asistencia adecuada?

Esta es una pregunta muy acertada. Efectivamente, los síndromes de fiebre periódica son enfermedades muy raras y muchos médicos no están familiarizados con ellos. Los centros especializados no siempre son fácilmente accesibles, por lo que hay una serie de estrategias que pueden ayudar a optimizar la asistencia de los niños con una enfermedad autoinflamatoria:

1. Solicitar una carta del médico:
El diagnóstico final de un síndrome de fiebre periódica se suele realizar en un centro de referencia. En ese momento, solicite al equipo médico que le proporcione una carta detallada que incluya lo siguiente:

  • Las características principales de la enfermedad que sufre su hijo y la terapia necesaria (no solo el tratamiento médico, sino también otras necesidades, como fisioterapia, etc.), explicando cuáles son los efectos secundarios más frecuentes y cómo se podrían tratar.
  • La frecuencia con que su hijo deberá ser visitado por un médico y qué pruebas deben realizarse. Este «plan de seguimiento» podrá ser individualizado, en función de la dificultad que tenga para acceder a un centro especializado: en muchos casos es posible acordar una visita a los centros de referencia solo una o dos veces al año y acudir a los médicos de cabecera o del hospital local para un seguimiento más regular. Este plan, por supuesto, dependerá del diagnóstico final, la pauta de tratamiento y la respuesta de su hijo al tratamiento.
  • Si la enfermedad o el tratamiento contraindican actividades de la vida cotidiana (por ejemplo, ir a la escuela, hacer deporte, etc.) o un procedimiento médico universal (por ejemplo, la vacunación).
  • Qué hacer en caso de enfermedades infantiles comunes (por ejemplo, infecciones de las vías respiratorias altas, gastroenteritis) y, si corresponde, qué medicamentos deben evitarse;
  • Cuándo es fundamental ponerse en contacto con el equipo médico del centro de referencia.

 
2. Obtener datos de contacto:
Pida los datos de contacto del equipo médico (números de teléfono, direcciones de correo electrónico) que le permitan a usted o a su médico de cabecera contactar con el centro en caso necesario, y facilite los datos de contacto de su médico de cabecera al centro de derivación.

Los centros especializados pueden facilitarles a usted y a su médico de cabecera toda la información necesaria para ayudarles a usted y a su hijo. Después de establecer un diagnóstico:

1. Solicite los datos de contacto de las asociaciones de pacientes:
Solicite los datos de contacto de las asociaciones de pacientes: las asociaciones de pacientes con fiebres periódicas suelen tener una sede en los centros de referencia, a la que se puede acceder fácilmente, y son de inestimable ayuda para ayudar a cubrir las necesidades de su hijo. Los centros de referencia normalmente también sugieren sitios web con información verificada sobre los síndromes de fiebre periódica.

2. Llame a su médico:
Póngase en contacto de inmediato con su médico de cabecera y comparta toda la información que haya reunido.

Como en todas las enfermedades raras, los padres de los niños con síndromes de fiebre periódica suelen sentirse aislados e impotentes, incluso después del diagnóstico. Es muy importante comprender que, aunque se trate de enfermedades raras, hay otras familias que se enfrentan a las mismas dificultades y hay personas que trabajan constantemente para ayudarles a usted y a su hijo a tener la mejor vida posible. Manténgase en contacto con ellos y ayude a fortalecer la comunidad de pacientes.

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.