La amiloidosis es una enfermedad rara en sí misma, pero también es una posible complicación de algunas enfermedades autoinflamatorias raras, como el TRAPS, la FMF, la AIJS y el HIDS. Si su hijo presenta alguna de estas enfermedades, es una buena idea obtener más información sobre la amiloidosis para así poder detectar los posibles signos y síntomas y saber cómo se puede tratar.

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis se produce cuando una proteína anormal denominada amiloide se acumula en un órgano. El amiloide se puede depositar en cualquier órgano, pero en las enfermedades autoinflamatorias raras suele acumularse en los riñones. Cuando las proteínas amiloides se acumulan, impiden que los riñones funcionen correctamente y pueden acabar produciendo una insuficiencia renal si el trastorno no se trata.[1]

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la amiloidosis en el riñón pueden ser:

  • Hinchazón causada por una retención de líquidos, que se observa con frecuencia en tobillos y piernas
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Pérdida del apetito[2]

Si observa que su hijo tiene alguno de estos síntomas, hable con el médico.

¿Cuál es la causa de la amiloidosis?

La amiloidosis se produce cuando células anormales de la médula ósea producen unas proteínas anormales denominadas amiloides. Estas proteínas pueden pasar a la sangre y llegar a los riñones u otros órganos, donde se agrupan en estructuras en forma de hilos denominadas fibrillas. El organismo no es capaz de eliminar estas fibrillas con facilidad, por lo que se acumulan en el órgano y lentamente impiden que funcione correctamente.[3]

¿Cómo puede afectar la amiloidosis a las personas con enfermedades autoinflamatorias raras?

La amiloidosis es una complicación rara del TRAPS, la FMF, la AIJS y el HIDS. Todavía no se conoce suficientemente la relación entre las enfermedades autoinflamatorias raras y la amiloidosis, pero hay pruebas de que la genética desempeña un papel.[3] Las investigaciones también han demostrado que un tiempo más breve entre la aparición de la enfermedad y el inicio del tratamiento se asocia con un menor riesgo de desarrollar amiloidosis en determinadas enfermedades autoinflamatorias raras.[4]

Se requieren más investigaciones para comprender mejor la relación entre las enfermedades autoinflamatorias raras y la amiloidosis.

¿Cómo se diagnostica?

Los análisis de sangre y orina permiten identificar niveles elevados de proteínas anormales en la sangre o en la orina, lo que puede ayudar a establecer el diagnóstico. Para obtener un diagnóstico definitivo se requiere una biopsia de riñón o del órgano afectado, es decir, obtener una muestra muy pequeña de tejido del órgano para analizarla bajo un microscopio.[5]

¿Cómo se trata?

Existen varios tratamientos disponibles para tratar los síntomas de la amiloidosis, como los analgésicos y el tratamiento para la retención de líquidos.

Los avances recientes en el diagnóstico de la amiloidosis ayudan a determinar el tipo exacto de amiloidosis en cada persona. Esto permite tratar directamente la causa de la enfermedad, por ejemplo, mediante métodos que reduzcan la producción de amiloide y, por consiguiente, sus niveles.[5]

Hable con un médico u otro profesional sanitario si desea obtener más información acerca de la amiloidosis o si reconoce los síntomas de la amiloidosis en su hijo.

Referencias bibliográficas:

  1. Cleveland Clinic. (2018). Periodic Fever Syndrome: Symptoms & Treatments | Cleveland Clinic. [online] Disponible en: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17354-periodic-feversyndrome [consultado el 12 de julio de 2018].

  2. nhs.uk. (2018). Amyloidosis. [online] Disponible en: https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/ [consultado el 12 de julio de 2018].

  3. Clementi, A., Cruz, D., Granata, A., Virzi, G. and Battaglia, G. (2013). Secondary amyloidosis in a patient carrying mutations in the familial Mediterranean fever (FMF)and tumour necrosis factor receptor-1 syndrome (TRAPS) genes. Clinical Kidney Journal, 6(6), pp.613-617.

  4. Lane, T., Loeffler, J., Rowczenio, D., Gilbertson, J., Bybee, A., Russell, T., Gillmore, J., Wechalekar, A., Hawkins, P. and Lachmann, H. (2013). Brief Report: AA Amyloidosis Complicating the Hereditary Periodic Fever Syndromes. Arthritis & Rheumatism, 65(4), pp.1116-1121.

  5. Mayoclinic.org. (2018). Amyloidosis - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic. [online] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/diseasesconditions/amyloidosis/diagnosis-treatment/drc-20353183 [consultado el 12 de julio de 2018].

What are the difficulties of living with SJIA ?

The challenges of living with SJIA are many, and not simply physical. Not being able to do many of the simple, everyday things people take for granted, the disease takes an emotional and mental toll on everyone affected by SJIA – parents and family, as well as the child dealing with this autoinflammatory condition themselves.

How can you manage the effects of SJIA on your family?

In this video, Dr. Eugen Feist, a rheumatologist at the Charité University Hospital in Berlin, explains the effect that disease management and contact with patient advocacy groups (PAGs) can have on the life of a child and their family affected by SJIA.

What experiences do families dealing with SJIA go through?

Watch the video below for expert insights from Professor Alberto Martini (University of Genoa, Italy) and Mr Gabriele Bona (AMRI Association based in Genoa, Italy) on the experience of people who are living with SJIA.

Real life stories from people with rare disease 

Living with a rare autoinflammatory disease is different from one person to the next. Watch this series of videos below to find out how patients and their families share their experiences of living with SJIA, FMF and other autoinflammatory conditions.

Click here  to learn more from the experiences of others diagnosed with SJIA and a guide to what it means to live with a rare periodic fever syndrome like SJIA.

If your child is displaying any of the symptoms of SJIA, it is important you speak to your doctor as soon as possible and obtain an accurate diagnosis. Click here  for guidance on finding a specialist pediatric doctor and what you need to know to prepare for your first appointment with an SJIA expert.