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CAPS: Síndromes periódicos asociados a la criopirina

¿Qué es?

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina son enfermedades autoinflamatorias que normalmente se heredan e incluyen tres enfermedades distintas con síndromes que se superponen e incrementan gradualmente en gravedad: [1]

CAPS 1

Síntomas posibles de CAPS (modificados de acuerdo con [3–5])

¿Qué tan común es?

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) son extremadamente raros y afectan a aproximadamente una persona en un millón.[2]

Por ejemplo, en Inglaterra, aproximadamente unos 50 pacientes han sido diagnosticados con CAPS por el National Amyloidosis Centre (NAC).[2] Se cree que puede haber aproximadamente otros 20 nuevos casos aún sin diagnosticar, ya que en muchos casos la enfermedad se diagnostica tarde o no se diagnostica en absoluto, y un niño nace con CAPS aproximadamente una vez cada 2 años en Inglaterra.[2]

¿Cuáles son los síntomas?

La gravedad y frecuencia de los síntomas varían para cada una de las tres enfermedades. FCAS se considera la forma más leve, mientras que NOMID/CINCA es la más grave.[2]

Los síntomas comunes de CAPS son sarpullidos recurrentes (urticaria o ronchas), fatiga, fiebre, dolor en las articulaciones y conjuntivitis. [2] Los síntomas pueden ser provocados por baja temperatura, el estrés y el esfuerzo. Además, los CAPS más graves presentan otros síntomas característicos (véase el diagrama más arriba)[2,3]

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

La mayoría de los pacientes presentan síntomas desde el nacimiento. Sin embargo, FCAS y MWS también pueden comenzar más tarde en la infancia o en la edad adulta.[4]

El impacto en la vida de una persona varía de acuerdo con la gravedad de los CAPS:[4]

 CAPS 2

 

¿Cuál es la causa?

En CAPS, la activación de una respuesta inflamatoria se produce como resultado de un cambio a nivel de un gen en las células del sistema inmune innato, en vez de ser una respuesta a una invasión de gérmenes. El gen (conocido con varios nombres como: NLRP3, NALP3, criopirina o CIAS1) dirige la formación de una sustancia mensajera llamada interleucina -1 beta (IL-1β), que promueve la respuesta inflamatoria. En CAPS, un cambio a nivel de este gen puede dar lugar a un exceso de producción continua de IL-1β, y, por lo tanto, a una respuesta inflamatoria que afecta a todo el cuerpo.

Puede encontrar más información sobre las enfermedades de CAPS en
http://www.capnetwork.org,
www.ucl.ac.uk/amyloidosis/nac/fever-syndromes,
www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps.

[1] Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. N Engl J Med 2009; 360(23):2416-25.
[2] University College London. Síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) Disponible en: https://www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps (acceso noviembre de 2015).
[3] Hoffman HM. Curr Allergy Asthma Rep 2007; 7(5): 323–330.
[4] Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19.
[5] Henderson C, Goldbach-Mansky R. Curr opin Rheumatol 2010; 22(5): 567–587.

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