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FMF: Fiebre mediterránea familiar

¿Qué es?

FMF es un síndrome de fiebre periódica caracterizado por repetidos episodios de fiebre acompañada con dolor. Es de origen hereditario y por lo general se manifiesta antes de los 30 años de edad.[1–5]

¿Qué tan común es?

Es más frecuente en la región este del Mediterráneo, donde se manifiesta con una frecuencia de uno de cada 23 - 6000 personas.[1] En los países occidentales alrededor de 2,5 de cada 100.000 personas se ven afectadas.[6] Desde una perspectiva mundial, es una enfermedad rara.

¿Cuáles son los síntomas?

Los brotes de FMF duran desde unas pocas horas hasta 3 o 4 días y pueden incluir los siguientes síntomas:[7,8]

  • Fiebre
  • Dolor abdominal y/o en el pecho
  • Inflamación de una articulación; p.ej., rodilla, tobillo, muñeca
  • Dolor, fuerte enrojecimiento de la piel, a menudo en la zona de los pies y/o las piernas
  • Casi la mitad de los pacientes presentan brotes de FMF que afectan la piel.[5] Sin embargo, la fiebre puede ser el único síntoma, particularmente durante la infancia.[8]

Los brotes de FMF pueden ser provocados por:[5]

  • Estrés
  • Frío
  • Comidas altas en grasas
  • Infecciones
  • Algunos medicamentos
  • El ciclo menstrual
  • Factor desencadenante no identificable

Síntomas posibles de la FMF (modificados de acuerdo con [3,4,7,8])

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

Si la FMF se deja sin tratamiento, aproximadamente 6-8 de cada 10 pacientes con FMF desarrollarán amiloidosis. [4] La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por la acumulación de proteínas en los riñones, que resulta en daño renal. Gracias a mejores diagnósticos y tratamientos, la amiloidosis y la lesión renal asociada ocurren con menos frecuencia que en el pasado

¿Cuál es la causa?

En la FMF, la activación del sistema inmune innato y la respuesta inflamatoria se producen debido a los cambios en el gen de la fiebre mediterránea (MEFV). Hasta la fecha, más de 300 cambios diferentes a este gen han sido identificados como causantes de FMF.[9]

 

[1] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.
[2] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
[3] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012;24:103–12.
[4] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008;28(Suppl 1):73–83.
[5] Manna R: Familial Mediterranean fever.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=342 (Último acceso 13.10.2013).
[6] Fujikura K. Mol Genet Genomic Med. 2015;3:272–282.
[7] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014;21:261–269.
[8] Shohat M, Halpern GJ. Genet Med. 2011;13:487-498.
[9] MEFV sequence variants. Disponible en: http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers (acceso noviembre de 2015).

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