Desafíos raros

Recibir el diagnóstico correcto en el momento adecuado es crucial cuando se trata de vivir con una enfermedad rara. Sin embargo, para muchas personas con síndromes de fiebres periódicas el camino hacia el diagnóstico puede ser largo y lleno de obstáculos.

Enfermedades raras, tales como enfermedades autoinflamatorias como AIJS, Enfermedad de Still y síndromes de fiebres periódicas como FMF, TRAPS, HIDS/MKD, y CAPS están sujetas a una falta de conocimiento general y científico acerca de las enfermedades.[1] Esta falta de conocimiento y comprensión a menudo resultan en personas con afecciones raras sintiéndose estigmatizadas, aisladas y excluidas de su entorno social.^[1]

Recibir el diagnóstico correcto en el momento adecuado es crucial cuando se trata de vivir con una enfermedad rara, no sólo por las implicaciones que puede tener en la propia salud, sino también en la vida social y las interacciones. Sin embargo, a pesar de la importancia de acertar con el diagnóstico, más del 25% de las personas con enfermedades raras actualmente espera de 5 a 30 años desde el inicio de los síntomas hasta recibir un diagnóstico apropiado y el 40% recibe un diagnóstico inicial erróneo.^[2] Aprende más sobre el camino hacia el diagnóstico en el siguiente vídeo:

Entonces, ¿qué hace tan difícil diagnosticar enfermedades raras como síndromes de fiebres periódicas?

• Similitud de los síntomas y falta de exposición: El diagnóstico puede ser difícil ya que estas condiciones son raras y muchas otras afecciones tienen síntomas que las imitan, como alergias a medicamentos, fiebre reumática aguda y apendicitis.^[3,4,5] Algunos médicos pueden no haberse enfrentado nunca a casos de estas enfermedades, por lo que no las sospechan ni estudian la posibilidad durante los análisis para el diagnóstico.^[3] Lo que hace más difícil al caso de las fiebres periódicas es que no hay un cuadro “típico” para cada síndrome, sino que los patrones de síntomas y ataques pueden variar mucho entre distintos pacientes.^[3]
• Falta de conocimiento científico: Debido a la rareza de estas enfermedades, existe una falta de incentivo para la investigación pública y muchos médicos generalistas pueden tener una exposición muy limitada, o incluso nula, a pacientes con estas condiciones.^[1,2] Por lo tanto, las comunidades médica y científica tienen un conocimiento mínimo sobre menos de 1.000 de las enfermedades raras “más conocidas” o frecuentes, como Gaucher y Leucemia.^[1,2,6,7]
• Falta de información: Debido al nivel limitado de conocimientos médicos y de exposición a pacientes, las personas con enfermedades raras no suelen encontrar información disponible sobre las enfermedades con las que viven. Además, antes del diagnóstico les es difícil acceder a conocimiento experto y a ser referidos con el especialista adecuado de manera inmediata.^[1,2]

Dar a conocer y educar a las personas sobre enfermedades raras es una de las cosas más importantes que podemos hacer para ayudar a las personas afectadas por estas condiciones, para asegurar que reciban el diagnóstico adecuado en el momento adecuado, así como la comprensión y apoyo que necesiten.

References:

1. “Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority” 11/14, Eurordis, Noviembre 2005: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf (Accessed Mayo 2016)

2. “The Voice of 12,000 patients - Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe” Eurordis, 2003 - 2006 http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf (Accessed Mayo 2016)

3. National Amyloidosis Centre. Available from: http://www.amyloidosis.org.uk/fever-syndromes/inherited-fever-syndromes/ (Accessed Marzo 2016)

4. American College of Rheumatology. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Available from: http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever-Juvenile (Accessed Mayo 2016)

5. Song, SJ et al. A Case of Adult Onset Still’s Disease Misdiagnosed as Septic Arthritis. Knee Surg Relat Res, Vol. 23, No. 3, Sep. 2011

6. NORD – National Alliance of Rare disorders. Available from http://rarediseases.org/even-well-known-rare-diseases-pose-diagnosis-problems/ (Accessed Mayo 2016)

7. American Cancer society. What are the most common types of childhood cancers? Available from: http://www.cancer.org/cancer/cancerinchildren/detailedguide/cancer-in-children-types-of-childhood-cancers (Accessed Mayo 2016)