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La fiebre periódica rara puede ser un terreno minado. Gran parte de la investigación se ha dedicado a comprender estas condiciones y las razones genéticas detrás de ellas, sin embargo, los resultados son complejos y aún no totalmente claros, ¡incluso para los científicos! Mucho de esto se reduce a las diferencias en el (ADN) entre las personas. Las diferencias de ADN entre las personas son naturales –las personas rara vez son idénticas– pero de vez en cuando un cambio diminuto (1 cambio de 3000 millones de pares de bases de ADN) tiene grandes efectos derivados (como tumbar la primera pieza de dominó en un gran sistema ramificado de piezas) En esta sección de ciencia de la página web se describen los aspectos más destacados de la comprensión actual de la ciencia detrás de los cambios diminutos en el ADN que conducen a la fiebre periódica rara, y se describen algunas de las enfermedades en sí (CAPS, AIJS, FMF, TRAPS, HIDS y gota). Explore para aprender más.

Enfermedades autoinflamatorias

Invasores del cuerpo: Cómo nos protege el cuerpo

Un sistema inmune saludable: La defensa del cuerpo contra los gérmenes

Todos sabemos que un sistema inmune saludable es esencial para luchar contra los gérmenes invasores que pueden causar enfermedades o dolencias. Esto incluye los virus comunes (causantes de resfriados y la gripe) que parecen plagar cada invierno, las bacterias (como el estreptococo, que puede causar dolor de garganta) y otros gérmenes (como virus estomacales).

La piel y las mucosas (p. ej., el revestimiento interno de la nariz) actúan como barreras de primera línea para evitar que los gérmenes entren en el organismo. Estas son asistidas por la saliva, el sudor y las lágrimas (que son las defensas 'químicas' del cuerpo), que contienen sustancias (como enzimas) que pueden matar los gérmenes. Ahora que usted sabe esto, es posible vea las cosas de manera diferente cada vez que sus ojos lagrimeen o la nariz gotee...

Si los gérmenes logran entrar en el cuerpo, el sistema inmune forma la siguiente línea de defensa para evitar que estos crezcan y se multipliquen. El sistema de defensa inmune está formado por células que patrullan y sustancias mensajeras (citoquinas) que circulan en la sangre, detectando y combatiendo los gérmenes invasores.

Infección: Cuando los gérmenes invaden

Cuando los gérmenes invaden el cuerpo causando una infección, dos partes del sistema inmune trabajan juntas para combatir a los invasores:p>

  1. La primera batalla frente una infección común se manifiesta a través de la respuesta natural del organismo contra los invasores (el sistema inmune innato) mediante el proceso de la inflamación, que atrae a las células para que “coman” a los invasores (imagínese ¡el Pacman!) Si esto no es suficiente para destruirlos, el sistema inmune adquirido acudirá al rescate.
  2. El sistema inmune adquirido “aprende” sobre el germen y a continuación desarrolla anticuerpos dirigidos específicamente a ese germen. Los anticuerpos se unen a los gérmenes y los aglutinan para que puedan ser destruidos. El sistema adquirido también “recuerda” el germen y es capaz de producir los anticuerpos contra gérmenes específicos muy rápidamente a partir de la “memoria inmune” si el mismo germen invade el cuerpo otra vez. Cuando nos vacunamos contra enfermedades estamos aprovechando la capacidad del cuerpo para recordar invasiones anteriores de gérmenes.

Desarrollo de una respuesta inmune saludable contra los gérmenes

Fuego amigo: Enfermedades autoinflamatorias

¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias?

Las enfermedades autoinflamatorias son condiciones en las que la respuesta inflamatoria parece ocurrir de forma automática o “por sí sola”, en lugar de ocurrir como una respuesta a los gérmenes invasores. Esta autoinflamación es causada por el sistema inmune innato no específico[1] y ocurre de manera recurrente en algunas personas o de manera continua (crónica) en otras.

Durante una respuesta autoinflamatoria, el sistema inmune innato se activa a pesar de no haber gérmenes presentes en el cuerpo. (Esto significa que las células inmunes actúan como si estuvieran luchando contra gérmenes, lo que da como resultado una respuesta inflamatoria que afecta a todo el cuerpo.[1]) Esto provoca un brote de la enfermedad con síntomas típicos como fiebre, sarpullido, hinchazón de las articulaciones, dolor y fatiga.[1]

¿Por qué ocurre esto?

Hay varias causas de las enfermedades autoinflamatorias:[1]

Mutaciones genéticas
  • Hereditario
  • Causada por cambios en las “instrucciones” (ADN) para el sistema inmune innato
  • Incluye síndromes de fiebre periódica (CAPS, FMF, TRAPS, y HIDS)
Factores disparadores
  • Sustancias creadas durante las reacciones químicas en el cuerpo (productos metabólicos) o sustancias extrañas
Causas múltiples/desconocidas
  • Incluye la artritis idiopática juvenil sistémica y varias enfermedades que ocurren comúnmente como la gota, la seudogota, la diabetes tipo II y la aterosclerosis

CAPS: Síndromes periódicos asociados a la criopirina, FMF: Fiebre mediterránea familiar, TRAPS: Síndrome periódico asociado con el receptor del factor de necrosis tumoral, HIDS: hiperinmunoglobulinemia D con síndrome de fiebre periódica

El culpable: IL-1β

La interleucina-1 beta (IL-1β) es un mensajero del sistema inmune innato no específico que puede desempeñar un papel importante en muchas enfermedades autoinflamatorias, incluida la promoción de la respuesta inflamatoria.[2] ¿Qué entendemos por mensajero? Estas son las señales de llamada a las células inmunes para que acudan al sitio donde están los invasores.

Efectos de la IL-1β (modificado de acuerdo a [2])

La IL-1β tiene diferentes efectos en las distintas partes del cuerpo [2-6]:

Síndromes de fiebre periódica

Los síndromes de fiebre periódica son enfermedades raras, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.[6] Por lo general son hereditarias [1] y pueden ser causadas por un cambio en el código genético (ADN) del sistema inmune innato no específico que causa la activación del sistema, incluso sin la presencia de invasores. Los síndromes de fiebre periódica incluyen los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS), la fiebre mediterránea familiar (FMF), el síndrome periódico asociado con el receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) y hiperinmunoglobulinemia D con síndrome de fiebre periódica (HIDS).[1]

Los síntomas incluyen la aparición repetida de fiebre de más de 24 horas de duración, acompañadas frecuentemente de sarpullidos y dolor en las articulaciones.[1] También pueden involucrar otros síntomas y, en ocasiones, daños adicionales debido a los efectos de la inflamación continua (crónica). [1]

Diagnóstico

El diagnóstico de CAPS, FMF, TRAPS o HIDS puede ser un proceso complicado. Esto se debe a que estas enfermedades ocurren solamente en raras ocasiones y presentan síntomas comunes a muchas otras enfermedades. Por consiguiente, el diagnóstico suele involucrar muchas pruebas y exámenes antes lograr identificar la verdadera causa o enfermedad. También es importante saber que, para poder llegar al diagnóstico, el especialista clínico debe descartar muchas otras enfermedades posibles: [7]

¿Entonces qué son las enfermedades autoinmunes?

Las enfermedades autoinmunes afectan el sistema inmune adquirido. El sistema inmune adquirido incluye células inmunes que, tras el contacto inicial, luchan solamente contra un tipo específico de germen. Las enfermedades autoinmunes implican a menudo la formación de anticuerpos que son dirigidas erróneamente contra partes del propio cuerpo. Algunas enfermedades autoinmunes bien conocidas incluyen la enfermedad de Crohn, la psoriasis y la artritis reumatoide.

Pero existe cierta superposición

Algunas enfermedades del sistema inmune no pueden clasificarse estrictamente como autoinflamatorias o autoinmunes. Por ejemplo, la artritis reumatoide y la AIJS involucran tanto a los sistemas inmunes innatos como a los adquiridos y se pueden considerar tanto enfermedades autoinflamatorias como autoinmunes.[1]

[1] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem 2014; 21: 261–269.
[2] Dinarello CA: JEM 2005; 201: 1355–1359.
[3] Dall, L, Standford JF. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK324 (acceso noviembre de 2015).
[4] Ceciliani F, Giordano A, Spagnolo V. Protein Pept Lett 2002; 9: 211–223.
[5] Nouri AME, Panayi GS, Goodman SM. Clin Exp Immunol 1984; 55: 295–302.
[6] Rare Diseases UK. Acerca de las enfermedades raras. Disponible en: http://www.raredisease.org.uk/about-rare-diseases.htm# (acceso noviembre de 2015).

El rincón de los niños

¿Desea ayudarle a su hijo a entender su enfermedad? Visite El rincón de los niños con su hijo para leer la explicación de Paula y Tim sobre las enfermedades autoinflamatorias y su experiencia en la escuela y las actividades después de la escuela con su enfermedad.

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